ORIENTAÇÕES PARA MÉDICOS QUE ATENDEM PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN

ORIENTAÇÕES PARA MÉDICOS QUE ATENDEM PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN
Dra. Nanci Palmieri de Oliveira (Pediatra do Ambulatório da SD do HC/UFPR)

A Síndrome de Down é a alteração genética mais freqüente, ocorre numa incidência de um para cada oitocentos nascidos vivos, na proporção de 1,3 meninos para cada 1,0 meninas; é mais freqüente nas gestações de mulheres acima de 35 anos e paternidade de homens acima de 55 anos; tem a expectativa de vida em torno de 68 anos.

A Síndrome de Down ocorre por uma alteração cromossômica numérica, com a presença de um cromossomo 21 extra, por isso chamada de trissomia do cromossomo 21. Este excesso de material genético é responsável pelas características da Síndrome, tanto físicas com cognitivas.

A Síndrome de Down tem um fenótipo e pode ter 3 genótipos diferentes:

trissomia simples - ocorre em 95% dos casos, tem um cromossomo 21 extra.

translocação - ocorre em 3 a 4% dos casos, sendo que o cromossomo 21 extra está agregado ao cromossomo 14, 21 ou 22.

mosaicismo - ocorre em 1 a 2% dos casos, algumas células têm a trissomia do 21 e outras não, porque a trissomia ocorre após a primeira divisão celular do óvulo fertilizado.

Independente do genótipo encontrado, o fenótipo tem características muito semelhantes, tanto do ponto de vista clínico como cognitivo.

A Síndrome de Down pode cursar com alterações clínicas decorrentes de todos os aparelhos, com uma incidência maior que a população em geral.

Estas alterações não estão presentes necessariamente no período neonatal, mas podem surgir a qualquer momento, em diferentes fases da vida.

Assim sendo, as consultas devem ser realizadas como se fosse sempre a primeira consulta, sendo muito criteriosa, pois a cada momento podem surgir fatos novos.

CUIDADOS GERAIS:

Aleitamento materno:
Deve ser estimulado ao máximo para estabelecer e ampliar o vínculo mãe-filho. As características do leite materno contribuem para a prevenção de doenças infecciosas e a sucção trabalha toda musculatura orofacial durante as mamadas, levando a uma melhor postura da boca e da língua, melhora da fala e na coordenação da ingestão de outros alimentos.

Puericultura:
O lactente com Síndrome de Down deve receber os mesmos cuidados que a população em geral, salvo a indicação de chupeta ortodôntica, para melhorar a postura da língua e o tônus da musculatura orofacial. A vacinação deve ter o esquema regular adicionado das vacinas especiais (Pneumococo, Varicela, Meningococo tipo C, Gripe, Hepatite A). Orientações para alimentação devem ser feitas por fonoaudióloga, adequadas para a idade, quanto à postura, deglutição e mastigação, desde o nascimento.

Desenvolvimento Psicomotor:
Pode chegar próximo da população em geral quando a criança é amada no contexto social e familiar, a estimulação é iniciada o mais precoce possível, já no período neonatal, e o diagnóstico de patologias associadas é precoce e com intervenção adequada. Quando o Desenvolvimento Psicomotor não está correspondendo ao esperado para idade e para a Síndrome, devemos estar atentos para a possibilidade de rejeição, frustração ou de patologias associadas.

Dermatologia:
Existe uma tendência ao ressecamento da pele e o aparecimento de foliculites, furúnculos, intertrigo, etc. É freqüente também dermatite seborreica, dermatite atópica e lesões por fungos (unhas, pés e couro cabeludo). A alopecia areata e o vitiligo têm uma incidência maior na S.D. e tem relação com o estado emocional. A pele na S. de Down possui algumas características especiais que vão se estabelecendo já desde a infância. Ao nascer a pele é fina e suave tornando-se mais grossa e áspera principalmente nas regiões palmo-plantares.O envelhecimento precoce da pele e fotoenvelhecimento é freqüente sendo necessária foto proteção e hidratação desde a infância.

A dermatite atópica e estigmas atópicos (ceratose pilar) ocorrem com freqüência necessitando tratamento especializado. Devido ás alterações de imunidade celular e humoral da síndrome, estes pacientes apresentam com maior freqüência infecções fúngicas (monilíase oral e de pele, tinea da cabeça, onicomicose, tinea do corpo) e bacterianas (foliculite, piodermite) na pele.A alopécia areata e o vitiligo são frequentes e muitas vezes associados á outras doenças auto-imunes como hiper ou hipotireoidismo e doença celíaca, sendo necessária investigação endocrinológica e tratamento especializado. Muitas destas doenças auto-imunes podem piorar com o estresse emocional necessitando apoio integral do paciente e da família.A psoriase pode apresentar-se com quadros clínicos graves especialmente nestes pacientes, necessitando tratamento especializado.

Cardiologia:
A cardiopatia congênita ocorre em 45 - 50% das crianças e destas 45 - 50% vão para cirurgia cardíaca. A investigação deve ser no berçário e/ou o mais precoce possível, independente da presença de sopro cardíaco. A cardiopatia deve, sempre que possível, ser acompanhada periodicamente por cardiologista.

Endocrinologia:
A triagem neonatal para hipotirioidismo já detecta o quadro que ocorre em 1% dos RN com S.D. e o tratamento deve ser precoce para que não interfira no Desenvolvimento Psicomotor, que já é comprometido. As alterações endócrinas correm em 15 a 25% dos casos de S.D., sendo o hipotireoidismo e a obesidade os mais freqüentes. O controle da função tireoideana, através do T4 livre e TSH, deve ser realizado periodicamente, durante toda vida, pois pode interferir no desenvolvimento cognitivo e favorecer a obesidade. A tireoidite de Hashimoto e a diabetes também são mais freqüentes na S.D.

Gastroenterologia:
As patologias do aparelho digestivo acorrem em 12% dos casos e alguns já são diagnosticados intra-útero ou no período neonatal como: estenose hipertrófica de piloro, atresia de esôfago, megacolo congênito, membrana duodenal, etc. O RGE também é mais freqüente e mais prolongado. A pesquisa de anticorpos antiendomisio deve fazer parte dos exames de rotina, pois a doença celíaca é 10% mais freqüente que na população em geral.

Oftalmologia:
Alterações oftalmológicas ocorrem em 50% dos casos. No período neonatal deve ser feito a primeira avaliação pela incidência de catarata congênita em 3% dos casos e/ou a presença de nistagmo. Anualmente deve ser reavaliado pelo aparecimento dos distúrbios de refração (hipermetropia, miopia, astigmatismo) que aparecem em 45 - 50% dos pacientes.

Otorrinolaringológicas
Alterações otorrinolaringológicas ocorrem em 80% dos casos, devendo ser dada uma atenção especial para esta condição. Existe uma hipoplasia do terço médio da face o que leva a rinite, sinusites, otites de repetição, que devem ser tratados precocemente e por tempo prolongado. A redução de espaço, as infecções de repetição e a hipertrofia de amídalas e adenóide devem estar em constante avaliação, juntamente com a apnéia do sono que levam à indicação cirúrgica, para que não interfiram na audição e no desenvolvimento cognitivo. A avaliação auditiva deve ser precoce e periódica, iniciando no período neonatal e sendo repetida de acordo com o melhor método para cada idade, mesmo quando for inicialmente normal. A perda auditiva pode ser neurosensorial, condutiva ou ambas.

Hematológicas:
Hemograma com contagem de plaquetas deve fazer parte dos exames de rotina anual pela incidência de leucemia em 3% da população Down, podendo aparecer em qualquer idade. Policitemia, anemias, mielodisplasias transitórias também são mais freqüentes.

Imunológicas:
Na maioria das vezes a dosagem de imunoglobulinas é normal, mas a função das mesmas pode estar diminuída, favorecendo a quadros infecciosos. A ocorrência de doenças auto imunes é maior que na população em geral.

Aparelho respiratório:
As infecções do aparelho respiratório são muito freqüentes pela diminuição do movimento ciliar do trato respiratório, pela associação das cardiopatias, pela hipertensão pulmonar primária e pela diminuição da resposta imunológica O tratamento deve ser precoce e prolongado.

Ortopédicas:
Ocorrem em 15% dos casos. A frouxidão ligamentar e a hipotonia muscular contribuem para o aparecimento de problemas ortopédicos. A instabilidade atlanto-axial ocorre em 12% dos casos, pode ser sintomática ou não, devendo ser avaliada de rotina entre 2 e 3 anos de idade e posteriormente sempre que for iniciar atividades físicas ou procedimentos cirúrgicos que possam comprometer esta articulação. A instabilidade patelar, de ombro, alterações de quadril e dos pés devem também sempre ser avaliadas.

Neurológicas:
As alterações neurológicas ocorrem em 8% dos casos. Os transtornos convulsivos, o autismo e a Doença de Alzheimer são as mais freqüentes. O déficit de atenção e hiperatividade têm a mesma incidência que a população em geral.

Terapias:
A estimulação essencial, a fonoterapia e a fisioterapia devem iniciar o mais precocemente possível, preferencialmente já no período neonatal. As demais terapias devem ser adequadas a cada idade e a cada paciente individualmente.