A Síndrome de Usher (US)

A Síndrome de Usher (US)

08 de abril de 2013

ARTIGO 

Depois de algum tempo sem os textos de nosso colunista Alex Garcia*,  retomamos hoje com os artigos mensais. Confira:

  

A US é uma enfermidade genética em que se associa RP e surdez neurosensorial congênita. Descrita pelo Dr. Charles Usher em 1914, é considerada hoje como a primeira causa de surdocegueira pós-simbólica no mundo.

A Síndrome de Usher (US) e seus tipos:

US1 - Surdez congênita profunda com sintomas de RP que se manifestam antes da adolescência em 90% dos casos. Apresentam problemas de equilíbrio.

US2 - Perda moderada a severa de audição, congênita, com sintomas de RP que se manifestam depois da adolescência em 10% dos casos. Não apresentam problemas de equilíbrio.

US3 - Perda progressiva de audição perceptiva com sintomas de RP que se manifestam antes da adolescência, mas os casos são muito raros.

US4 - Igual à US2, porém com uma herança ligada ao sexo, afetando apenas filhos homens. Casos muito raros.

Sintomas da Síndrome de Usher (US)

Em geral, os sintomas encontrados na US são:

- Alterações audiológicas e vestibulares:

- Problemas para aquisição da linguagem;

- Surdez;

- Alterações no equilíbrio são próprios da US2;

- Atraso no desenvolvimento psicomotor.

- Alterações visuais:

- Acuidade diminuída;

· Miopia e glaucoma;

· Nictalopia;

· Perda de visão periférica;

· Visão em tubo

Um aspecto importante a se destacar é o fato de que a Retinose Pigmentar pode afetar a visão de diferentes maneiras, não apenas pela forma concêntrica, que é caracterizada pela perda de visão periférica causada pela Retinose Pigmentar.

Como se Herda a Síndrome de Usher (US)

Quando a herança é autossômica recessiva: 25% de chances de um casal ter outro filho com quadro semelhante.

A Frequência da Síndrome de Usher (US)

Acredita-se que a US é a mais importante síndrome óculo - auditiva conhecida e a principal causa de surdocegueira pós-simbólica no mundo. Sua freqüência varia entre 1.0 e 31.7%, sendo a mais alta encontrada na população surda de Louisiana - EUA.

Prevenção da Síndrome de Usher (US)

Não há cura para a US. Deve-se, porém, depois da confirmação do diagnóstico, encaminhar a pessoa a um serviço de apoio psicológico para trabalhar a aceitação de outro canal sensorial e pedagógico especializado. Através deste novo canal sensorial, trabalhar-se-á meio de comunicação alternativo.

* Pessoa Surdocega. Presidente da Agapasm. Escritor. Especialista em Educação Especial. Vencedor II Prêmio Sentidos. Rotariano Honorário - Rotary Club de São Luiz Gonzaga-RS. Líder Internacional para o Emprego de Pessoas com Deficiência Professional Program on International Leadership, Employment, and Disability (I-LEAD) Mobility International USA / MIUSA. Membro da World Federation of Deafblind - WFDB. Membro da Aliança Brasileira de Genética. Colunista da Revista REAÇÃO e do Portal Planeta Educação. Consultor da Rede Educativa Mundial - REDEM. Consultor Instituto Inclusão Brasil. E-mail: contato@agapasm.com.br