SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Prader-Willi

Introdução

A Organização Mundial de Saúde definiu o termo deficiência como sendo a ausência ou a disfunção de uma estrutura psíquica, fisiológica ou anatómica...

As crianças e jovens com necessidades educativas especiais necessitam de um atendimento especializado, no sentido de desenvolver as suas capacidades e consequentemente a sua qualidade de vida...

O síndrome de Prader-Willi foi descrito pela primeira vez em 1956 e é de origem genética...

O síndrome de Prader-Willi afecta o desenvolvimento global da criança ao nível físico e mental, reflectindo-se em dificuldades de aprendizagem, obesidade, problemas comportamentais, baixa estatura e baixo tónus muscular...




Incidência

A incidência do síndrome de Prader-Willi é de cerca de 1 em 16000 – 25000 nascimentos. Geralmente, é uma doença esporádica, isto é, existem poucos casos de ocorrência entre membros da mesma família.




Etiologia

A maior parte dos portadores deste síndrome têm uma delecção no cromossoma 15 (ausência de determinada região do cromossoma) de origem paterna (cerca de 70%) - Os restantes casos são secundários à substituição do cromossoma 15 de origem paterna por um segundo cromossoma de origem materna - Ocorre no momento da concepção.




Diagnóstico
O diagnóstico é feito através de um teste genético, capaz de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossoma 15. As técnicas actuais permitem detectar 99% dos casos. O diagnóstico baseia-se nos seguintes critérios: hipotonia neonatal/lactente; dificuldades alimentares no lactente; aumento de peso excessivo entre o 1º e 6º ano de vida; fácies característica (olhos em amêndoa; estreitamento bitemporal); hipogonadismo; atraso global do desenvolvimento e hiperfagia.




Sinais de alerta

A maioria dos bebés com este síndrome apresentam um baixo Apgar ao nascer, fraco desenvolvimento psicomotor, choro fraco, revelam dificuldade em sugar, pouca actividade e raramente conseguem ser amamentados.




Características

O QI é superior a 70 em 40% destas crianças, e as dificuldades escolares reflectem habitualmente problemas comportamentais ou da aprendizagem em áreas específicas.

Como qualquer síndrome, as características variam de indivíduo para indivíduo e estão inteiramente dependentes de factores ambientais. Encontram-se ainda associadas aos estímulos e ao acompanhamento de nível educacional e terapêutico de que beneficia.

As principais características são: dificuldades de aprendizagem e de comunicação; alterações hormonais; diminuição da sensibilidade à dor; hipotonia (atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés); fraco tónus muscular; dificuldades de equilíbrio e na manipulação de instrumentos; problemas emocionais; dificuldades ao nível do desenvolvimento pessoal e social; características físicas (como: mãos e pés pequenos, olhos amendoados e estrabismo, baixa estatura, pele clara, fronte estreita, obesidade, boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca; hiperfagia (constante sensação de fome e interesse com comida).




Etapas evolutivas do síndrome

1ªetapa – primeira infância: Para além das características físicas, apresentam frequência cardíaca baixa, uma respiração fraca ou irregular e lentidão no que concerne à realização dos movimentos. Revelam dificuldade de sugar, hipotonia e hipotermia (baixa temperatura corporal). Por vezes, e devido à falta de controlo muscular, poderá ter de se recorre a uma sonda gástrica. São bebés com pouca actividade, dormem muito e apresentam um choro fraco. A debilidade do tónus muscular começa a estabilizar-se entre os 8 e os 11 meses de idade. A partir daí, a criança fica mais desperta e o seu apetite aumenta. A criança apresenta atrasos no que diz respeito ao desenvolvimento motor (dificuldade em realizar habilidades motoras básicas, como: sentar, gatinhar, etc.), comunicação (nomeadamente ao nível da articulação de palavras), cognição (dificuldades de aprendizagem). Revelam uma continuada sensação de fome que origina obesidade.




2ª etapa – infância e adolescência: Dos 3 aos 6 anos de idade, podem desenvolver problemas de carácter emocional e ao nível da personalidade, como depressão, violência, alterações de humor, fraca interacção social, imaturidade, comportamentos sociais inadequados, irritabilidade, teimosia, desobediência, impulsividade, agitação má aceitação das mudanças na rotina e obsessão por alguma ideia ou actividade, entre outros. Na adolescência, o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle da família - costumam usar a sua perspicácia para conseguir comida e poderão tornar-se agressivos quando o alimento lhes é negado.




3ª etapa – idade adulta: Os problemas tendem a agravar-se com a idade. A obesidade mórbida poderá originar doenças cardiovasculares. Poderá ocorrer um agravamento do comportamento, alterações oftalmológicas, assim como problemas dentários e cutâneos. A hipotonia passa a ser mais moderada com diminuição da massa e do tónus muscular. Os órgãos genitais são imaturos, a puberdade ficou incompleta e a infertilidade acontece quase sempre em todos os casos (nos dois sexos).




Intervenção

Nos primeiros tempos de vida, poderá ser necessária a utilização de diferentes técnicas de alimentação (como: tetinas especiais ou até sonda gástrica) para assegurar uma alimentação adequada. A fisioterapia poderá auxiliar a criança no sentido de melhorar a força muscular propiciar/ajudar no desenvolvimento motor.

Mais tarde, deverá existir um controle e monitorização do peso, assim como um aconselhamento nutricional frequente.

Por vezes utiliza-se a terapia hormonal para controlar a estatura e normalizar os órgãos sexuais.

A dieta equilibrada deverá estar aliada à prática de exercício físico regular e saudável, nomeadamente: através da ginástica, natação ou expressão e educação físico motora.

A psicomotricidade e a terapia ocupacional poderão dar um importante contributo no que concerne ao desenvolvimento motor, designadamente do domínio das habilidades e capacidades motoras básicas e essenciais para a melhoria da sua qualidade de vida.

O acompanhamento psicológico auxiliará no treino dos comportamentos e das atitudes sociais, no controle da ansiedade e das perturbações comportamentais – Um contributo para uma melhoria efectiva do seu desenvolvimento pessoal e social.

A terapia da fala auxiliará a criança ou jovem no desenvolvimento da comunicação e da articulação das palavras.

Poderá utilizar-se medicação para controlar perturbações psiquiátricas e comportamentais.

Na escola, deverá beneficiar de apoio personalizado no sentido de reforçar os conteúdos abordados e de superar as dificuldades existentes. Deverá de beneficiar de adequações curriculares e de condições de avaliação sempre que necessário. O recurso às novas tecnologias, a diversificação de metodologias e a utilização de estratégias de ensino diferenciado poderão favorecer o desenvolvimento do aluno.

A escola inclusiva deverá integrar o aluno com necessidades educativas especiais e auxiliar a sua transição para a vida activa, com a colaboração dos encarregados de educação, professores, técnicos e comunidade.

As dificuldades cognitivas tornam-se evidentes quando a criança entra para a escola. Os estudos indicam que a maioria dos doentes apresenta um atraso mental moderado (QI 60 – 70), onde cerca de 40% tem valores fronteira entre o atraso mental e a inteligência normal baixa e 20% apresenta valores moderados de atraso mental. Independentemente da avaliação do QI, a maioria das crianças com PWS tem graves dificuldades de aprendizagem e baixo desempenho académico.


Nota final

É de extrema importância o esclarecimento, a partilha e a formação de encarregados de educação, professores, técnicos e da comunidade em geral.

Só assim teremos oportunidade de proporcionar a estas crianças e jovens com necessidades educativas especiais as condições e o estimulo adequado ao seu desenvolvimento global.



Pedro Santos (Professor)




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A Alimentação e Doenças Raras




O síndrome de Prader Willi foi descrito pela primeira vez em 1956 no entanto devido á sua raridade (1:15000 incidência no mundo) continua a ser uma “doença” rara desconhecida na sociedade. Este síndrome é de origem genética localizada no cromossoma 15 e ocorre no momento de concepção, afectando tanto raparigas e rapazes.

Ao nascer, os bebes portadores de síndrome tem dificuldade em sugar por isso raramente são amamentados e o seu desenvolvimento neuromotor é lento o que leva a retardar a sentar, gatinhar e andar.

Os sintomas de Prader Willi são: hiperfagia, hipotonia, dificuldades em alguns movimentos como a escrita, uso de instrumentos, lentidão e equilíbrio, instabilidade emocional, imaturidade, atraso no desenvolvimento sexual devido as alterações hormonais e a baixa estatura. Os sintomas da síndrome variam de pessoa para pessoa e estão condicionadas pelo ambiente onde o indivíduo vive, s estímulos e acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.

A obesidade é um dos sintomas manifestados pela maioria dos portadores de Prader Willi, devido ao comportamento compulsivo em relação á comida devido a uma falha o hipótalamo que faz com que a mensagem de saciedade não seja processada no cérebro. O metabolismo lento e a pouca aptidão para a pratica de actividades físicas são outros factores que também vão contribuir para o excesso de peso nos doentes.

O indivíduo portador precisa de ser acompanhado em relação á alimentação para que se possa estabelecer um equilíbrio entre a quantidade e composição da comida ingerida e assim prevenir o ganho de peso rápido visto que mesmo cientes da sua condição não se conseguem controlar.

A vida social e educacional destes doentes pode ser muito complicada devido ao preconceito face á obesidade por arte da sociedade pouco informada. Hoje em dia já existem espaços onde estes doentes são acompanhados e estimulados para os ajudar a desenvolver e aprender a viver com a doença.

Glossário:

Hiperfagia: Ingestão excessiva de alimentos, podendo estar associada a problemas psicológicos como a ansiedade, a depressão e a falta de auto-estima ou a causas físicas. Pode ocorrer num único episódio ou ser recorrente.

Hipotonia: É uma condição na qual o tonos muscular (a quantidade de tensão ou resistência ao movimento em um músculo) está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular

Hipótalamo: Região do cérebro que tem como função regular determinados processos metabólicos e outras actividades autónomas (temperatura corporal, a fome, sede). O hipótalamo liga o sistema nervoso (faz o controlo nervoso) ao sistema endócrino (regulação hormonal).

Catarina Reis