sexta-feira, 1 de janeiro de 2010

PARALISIA CEREBRAL ( TRANSTORNO E DEFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE) - CONHEÇA UM POUCO


Causas
Desde que o médico inglês William Little, nos anos 1860s, descreveu pela primeira vez as alterações clínicas encontradas em uma criança com PC e relacionou estas alterações com hipóxia (baixa de oxigênio), se valorizou muito o papel da hipóxia perinatal e dos traumas de parto como fatores determinantes de lesões cerebrais irreversíveis. E mesmo depois de Sigmund Freud, em 1897, ter chamado a atenção para o fato de que se muitas das crianças apresentavam além das alterações motoras, outros problemas, tais como, retardo mental, convulsões e distúrbios visuais, o mais provável é que a causa pudesse estar também relacionada com agressões ocorridas em fases bem mais precoces da vida intra-uterina, a hipóxia perinatal foi considerada até recentemente como a principal causa de PC.

O pensamento de Freud era que em certos casos, os problemas ao nascer seriam, na realidade, conseqüência de um desenvolvimento anormal do cérebro.

Durante anos, essas observações de Freud não foram muito valorizadas até que no final dos anos 1980s, pesquisas importantes realizadas nos Estados Unidos e na Austrália demonstraram que tanto a hipóxia quanto outros problemas neonatais não são as principais causas de PC e que na maioria das crianças com PC a causa era desconhecida. Desordens genéticas, fatores teratogênicos ou outras influências nas fases iniciais da gravidez teriam que ser mais intensamente investigadas. Com os avanços da tecnologia para diagnóstico, principalmente nas áreas da imagem e da genética, uma melhor compreensão das causas de PC vem sendo cada vez mais possível. Um número significativo de crianças que antes recebiam o diagnóstico de PC por hipóxia perinatal porque demoraram para chorar e tiveram cianose (ficaram roxinhas), hoje, depois da ressonância magnética, recebem o diagnóstico de uma malformação cerebral, e a implicação deste fato é que a causa do problema é uma desordem genética ou um fator agressivo ocorrido nas primeiras semanas ou meses de gestação.

Dentre as causas pré-natais, além das desordens genéticas, as mais importantes são infecções congênitas (citomegalia, toxoplasmose, rubéola) e hipóxia fetal decorrente de complicações maternas, como no caso das hemorragias. A exposição da mãe a substâncias tóxicas ou agentes teratogênicos tais como radiação, álcool, cocaína e certas medicações principalmente nos primeiros meses de gestação são fatores de risco que têm que ser considerados.

As causas perinatais estão relacionadas principalmente com complicações durante o parto, prematuridade e hiperbilirrubinemia.
As principais causas de paralisia cerebral pós-natal são infecções do sistema nervoso central (meningites e encefalites), traumatismo crânio-encefálico e hipóxia cerebral grave (quase afogamento, convulsões prolongadas e parada cardíaca).

Prevenção

Acompanhamento pré-natal regular e boa assistência ao recém-nascido na sala de parto diminuem a possibilidade de certas crianças desenvolverem lesão cerebral permanente.

Por outro lado, muitas das crianças que superam situações críticas com a ajuda de recursos sofisticados das terapias intensivas neonatais modernas, principalmente os prematuros, sobrevivem, mas com seqüelas neurológicas.

Portanto, apesar de ter havido uma evolução importante em termos de atendimento à gestante e ao recém-nascido na sala de parto, nos últimos 40 anos não houve uma redução significativa da prevalência da PC mesmo nos países desenvolvidos.

De qualquer forma, houve uma modificação da história natural.

Muitas das formas graves de PC estão relacionadas com causas que podem ser prevenidas como hipóxia perinatal, infecções congênitas e hiperbilirrubinemia neonatal, e a prematuridade está relacionada com diplegia espástica, tipo de paralisia cerebral de melhor prognóstico.

Todo esforço para que o período gestacional seja o mais saudável possível através da manutenção de uma boa nutrição e da eliminação do uso de álcool, fumo, drogas e medicações sabidamente teratogênicas deve ser feito, pois estas medidas estarão contribuindo para a prevenção de alguns tipos de PC.

A rubéola congênita pode ser prevenida se a mulher for vacinada antes de engravidar. Quanto à toxoplasmose materna, medidas de higiene, como não ingerir carnes mal cozidas ou verduras que possam estar contaminadas com fezes de gato são importantes. As gestantes com sorologia positiva devem ser adequadamente tratadas, diminuindo assim os riscos de infecção fetal. A incompatibilidade Rh pode ser facilmente prevenida (vacina anti-Rh+) e identificada. Quando a bilirrubina não conjugada no recém-nascido atinge níveis críticos, a criança deve ser submetida a ex-sanguíneotransfusão (troca de parte do volume sanguíneo). O tratamento adequado da incompatibilidade sanguínea reduziu em muito a incidência da PC com movimentos involuntários.
No período pós-natal, uma das principais causas de PC é o traumatismo crânio-encefálico que pode ser prevenido, em algumas circunstâncias, com o uso de cadeiras de segurança especiais para crianças pequenas, ajustadas nos bancos dos automóveis.

Outra causa importante é a anóxia cerebral grave por quase afogamento e o número de crianças com lesão cerebral por quase afogamento em Brasília é relativamente elevado, justificando uma campanha de prevenção. Algumas das infecções cerebrais podem ser prevenidas com vacinas, como por exemplo, contra sarampo, meningite meningogócica e Haemophilus influenzae.

Diagnóstico

Dificuldade de sucção, tônus muscular diminuído, alterações da postura e atraso para firmar a cabeça, sorrir e rolar são sinais precoces que chamam a atenção para a necessidade de avaliações mais detalhadas e acompanhamento neurológico.
A história clínica deve ser completa e o exame neurológico deve incluir a pesquisa dos reflexos primitivos (próprios do recém-nascido), porque a persistência de certos reflexos além dos seis meses de idade pode indicar presença de lesão cerebral. Reflexos são movimentos automáticos que o corpo faz em resposta a um estímulo específico. O reflexo primitivo mais conhecido é o reflexo de Moro que pode ser assim descrito: quando a criança é colocada deitada de costas em uma mesa sobre a palma da mão de quem a examina, a retirada brusca da mão causa um movimento súbito da região cervical, o qual inicia a resposta que consiste inicialmente em abdução (abertura) e extensão dos braços com as mãos abertas seguida de adução (fechamento) dos braços como em um abraço. Este reflexo é normalmente observado no recém-nascido, mas com a maturação cerebral, respostas automáticas como esta são inibidas. O reflexo de Moro é apenas um dentre os vários comumente pesquisados pelo pediatra ou fisioterapeuta.
Depois de colhida a história clínica e realizado o exame neurológico, o próximo passo é afastar a possibilidade de outras condições clínicas ou doenças que também evoluem com atraso do desenvolvimento neurológico ou alterações do movimento como as descritas anteriormente. Exames de laboratório (sangue e urina) ou neuroimagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética) poderão ser indicados de acordo com a história e as alterações encontradas ao exame neurológico. Estes exames, em muitas situações, esclarecem a causa da paralisia cerebral ou podem confirmar o diagnóstico de outras doenças.

Desordens Associadas

O termo paralisia cerebral implica alterações do movimento, mas a presença de outros distúrbios deve ser investigada e o sucesso do tratamento depende da abordagem correta de todos os problemas associados.
Retardo Mental

A avaliação da função intelectual em crianças com certos tipos de envolvimento é difícil, porque a maioria dos testes normalmente aplicados para avaliar o desenvolvimento cognitivo requer respostas verbais e motoras, e um julgamento baseado apenas nas impressões iniciais pode levar a uma conclusão incorreta.

Muitas crianças com disartria grave, a princípio consideradas como intelectualmente deficientes, a partir do momento em que puderam se comunicar utilizando meios alternativos, foram reconhecidas como sendo muito mais capazes intelectualmente do que se supunha. De qualquer maneira, a alta incidência de alterações cognitivas em alguns tipos de PC é reconhecida. O retardo mental é mais comumente observado nas crianças com tetraplegia espástica.

Epilepsia

Os neurônios (células nervosas) estão permanentemente gerando impulsos elétricos. Esta atividade elétrica ocorre, normalmente, de uma maneira organizada. Quando certos grupos de neurônios entram em atividade excessiva e hipersincrônica, ou seja, quando vários neurônios entram em atividade elétrica ao mesmo tempo, ocorre um distúrbio do funcionamento do sistema nervoso central. Estes episódios de descarga elétrica anormal são chamados de crises epilépticas. Estas crises podem evoluir com hiperextensão e contrações musculares (convulsões), perda súbita do tônus muscular, perda ou alteração temporária da consciência e alteração temporária do comportamento.
Uma criança em crise pode apresentar os seguintes sinais: contrações musculares generalizadas ou localizadas, movimentos rítmicos com a cabeça, desvio do olhar para cima ou para o lado, movimentos rápidos de piscar os olhos, movimentos mastigatórios, ausência de resposta a uma solicitação verbal, episódios breves de olhar parado ou vago, ou crises de medo.
Quando existe dúvida quanto à possibilidade da criança estar apresentando qualquer um desses sinais, o melhor a fazer é registrar as alterações observadas procurando descrever o sintoma, que parte do corpo envolveu, a hora em que ocorreu e quanto tempo durou. Somente o médico, muitas vezes com o auxílio do eletroencefalograma (EEG), pode confirmar se a criança está realmente apresentando crises e orientar o tratamento correto. O EEG pode ser visto como uma extensão do exame neurológico e o que ele registra é basicamente a atividade elétrica expontânea do cérebro. Muitas vezes, mesmo para o pediatra ou neurologista, é difícil definir se as crises são realmente epilépticas ou se estão relacionadas com outros tipos de distúrbio. Nesses casos, os estudos feitos com EEG prolongado e vídeo podem esclarecer o diagnóstico.

Além da epilepsia, muitas outras condições podem determinar crises convulsivas isoladas tais como desidratação grave, hipoglicemia, infecções cerebrais ou intoxicações.

O que caracteriza a epilepsia é a repetição de crises não provocadas, ou seja, não determinadas por um processo patológico agudo.
A Liga Internacional contra a Epilepsia classifica as crises em generalizadas e parciais. As generalizadas envolvem o cérebro como um todo. As parciais permanecem restritas a uma certa área do cérebro e os sintomas dependem da área envolvida. Uma criança com PC pode apresentar qualquer tipo de crise.
A crise do tipo tônico-clônica generalizada é a que mais preocupa os pais ou outras pessoas que a presenciam, mas na maioria das vezes ela é auto-limitada e para em dois a dez minutos. Na presença de uma crise tônico-clônica generalizada, a criança deve ser protegida de traumas, as contrações musculares não devem ser contidas e a cabeça deve ser mantida em posição rodada lateralmente para evitar aspirações no caso de vômitos. Não se deve tracionar a língua ou introduzir qualquer objeto na boca da criança. A respiração pode alterar-se durante a crise, mas normaliza-se nos primeiros minutos. Quando a criança apresenta crises sub-entrantes, sem retomar a consciência entre uma e outra, ou uma crise tônico-clônica com mais de 20 minutos de duração, ela entra em estado de mal epiléptico (status epilepticus). O estado de mal epiléptico é uma emergência pediátrica.

O tratamento da epilepsia deve ser introduzido assim que se faz o diagnóstico. Nas fases iniciais do tratamento com anticonvulsivantes, algumas crianças apresentam sonolência, mas esta reação tende a desaparecer ao final de um certo período. Qualquer reação deve ser relatada ao pediatra ou neurologista e algumas delas, como irritabilidade ou as de tipo alérgico justificam a substituição do anticonvulsivante.

Quando as crises são controladas, melhora tanto motora quanto cognitiva pode ser observada e, mesmo tendo cessado as crises, o tratamento deve ser mantido por, no mínimo, dois ou três anos. Uma vez iniciado o anticonvulsivante, a dose somente deve ser alterada conforme orientação médica. A suspensão súbita da medicação pode desencadear estado de mal epiléptico com possibilidade de agravamento do quadro neurológico.

Algumas formas de epilepsia são resistentes ao tratamento com anticonvulsivantes.

Alterações Visuais

Quando a criança nasce, o seu sistema visual não é ainda maturo. A fóvea, parte da retina responsável pela acuidade visual, não está completamente desenvolvida. As células desta região passam por um processo de crescimento e organização e somente alcançam a maturidade por volta dos quatro anos de idade. Normalmente, em torno dos três meses de vida, a criança já é capaz de fixar e acompanhar um objeto em movimento, mas a visão binocular se desenvolve somente entre o terceiro e o sétimo mês.

Na PC, o estrabismo é freqüente.

Catarata (opacidade do cristalino), coriorretinite (inflamação da coroide e da retina) e glaucoma (aumento da pressão ocular) são desordens oculares comumente encontradas nas infecções congênitas.

Aproximadamente 2/3 dos prematuros de peso abaixo de 1250g desenvolvem algum grau de retinopatia do prematuro. Nos prematuros, o oxigênio usado para tratar a síndrome de esforço respiratório pode alterar o crescimento dos vasos sanguíneos da retina, predispondo a miopia, estrabismo e glaucoma. Nos casos mais graves, uma cicatriz fibrosa descola a retina do fundo do olho determinando perda da visão.

Mesmo se tomando todas as medidas para prevenir a retinopatia do prematuro, ela pode ocorrer, e por este motivo, todos os prematuros tratados com oxigênio devem ser referidos para avaliações oftalmológicas periódicas durante os primeiros meses de vida.
A córtex visual é a região do lobo occipital responsável pela recepção e decodificação da informação enviada pelos olhos. Uma lesão nesta área pode determinar perda visual que neste caso é chamada de deficiência visual cortical (DVC). As causas mais frequentes de DVC são hipóxia, infecções do sistema nervoso central, traumatismo crânio-encefálico e hidrocefalia. Os testes eletrofisiológicos completam a avaliação clínica e podem determinar se a causa da deficiência visual está nos olhos ou no cérebro. O eletrorretinograma avalia a função retiniana e o potencial evocado visual avalia as vias nervosas do olho até a córtex visual. Na DVC, apesar dos testes iniciais indicarem deficiência importante, muitas crianças desenvolvem alguma função visual e a estimulação favorece de alguma maneira o desenvolvimento da visão.

É importante fazer a diferença entre DVC e atraso da maturação visual nas crianças que apresentam resposta inadequada aos estímulos visuais. As crianças com atraso da maturação visual, geralmente, não têm história de problemas durante a gestação ou o nascimento e têm exame oftalmológico normal, embora possam apresentar algum atraso do desenvolvimento psicomotor. O prognóstico é bom, ocorrendo melhora espontânea da função visual com o desenvolvimento da criança.

Todas as crianças com diminuição da resposta aos estímulos visuais ou alterações oculares devem ser avaliadas por oftalmologista interessado no diagnóstico e tratamento das doenças oculares infantis.

Deficiência Auditiva

Algumas crianças com paralisia cerebral têm deficiência auditiva e o diagnóstico precoce é importante porque no primeiro ano de vida, a experiência de escutar a fala humana orienta a formação de conexões nervosas em nível encefálico relacionadas à capacidade de linguagem e comunicação oral. A privação sensorial, nessa fase, pode comprometer o desenvolvimento dessas conexões.

Alguns estudos em crianças com deficiência auditiva demonstraram que, mais do que o grau da deficência, o diagnóstico e a intervenção precoce (marcadamente até os 6 meses de idade) foram o melhor fator prognóstico para a aquisição da linguagem.
Na década de 80, o Comitê Americano para Audição na Infância recomendava a triagem neonatal para todas as crianças de risco (infecções congênitas, malformações do pavilhão auricular, face ou pálato, peso ao nascer inferior a 1500g, hiperbilirrubinemia neonatal grave, meningite bacteriana, asfixia perinatal e uso de medicações tóxicas para o ouvido). Contudo constatou-se que investigar apenas as crianças de risco permite identificar somente cerca de 50% dos casos de deficiência auditiva.

A partir de 1994 foi proposta então a Triagem Auditiva Neonatal Universal.

Os métodos propostos para esta triagem são o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (Brainstem Evoked Response Audiometry - BERA) e as emissões otoacústicas evocadas ('teste da orelhinha'), ditas fisiológicas, porque não é necessária uma resposta comportamental da criança para a interpretação do resultado. O primeiro teste consiste na medida eletrofisiológica do nervo auditivo e das vias auditivas no tronco encefálico para diferentes tipos de sons e o segundo no registro da resposta sonora natural apresentada pelas células ciliadas da cóclea a um estímulo sonoro. São métodos rápidos, não invasivos e de fácil aplicação. Um resultado anormal não é conclusivo para o diagnóstico de deficiência auditiva, mas indica a necessidade de avaliação audiológica completa em serviço especializado.

O diagnóstico precoce de deficiência auditiva possibilita a intervenção precoce favorecendo o processo de aprendizagem. O programa de tratamento pode englobar uso de amplificadores, implante coclear, linguagem de sinais e treinamento da fala.

Dificuldades para a Alimentação

Desordens da sucção, mastigação e deglutição são comuns nas crianças com envolvimento total. Todos estes fatores contribuem para uma ingesta alimentar abaixo das necessidades.

Além disso, muitas crianças com limitações motoras são mantidas por longos períodos com dietas próprias para bebês. A oferta monótona de certos tipos de alimento, tais como, leite e derivados, farináceos ou sucos após os seis meses de idade pode determinar quadros de anemias carenciais (principalmente por falta de ferro), desnutrição e infecções de repetição. A criança desnutrida não cresce normalmente e sua resposta aos estímulos que promovem o desenvolvimento é prejudicada.

A dieta deve ser planejada de acordo com as características clínicas e as limitações de cada criança. Por exemplo, para facilitar a deglutição e reduzir o refluxo de parte do conteúdo gástrico para o esôfago, recomenda-se manter a criança com a cabeça e o tronco em posição semi-elevada durante e por alguns minutos após cada refeição.

Nas crianças com refluxo gastroesofágico, as refeições devem ser de menor volume e oferecidas em intervalos de tempo menores para que não haja prejuízo do total de nutrientes ingeridos em um dia. As crianças com dificuldade para deglutir líquidos, devem ser alimentadas com pequenos volumes de dieta pastosa e de sucos engrossados com frutas e gelatinas, procurando-se assim manter um bom nível de hidratação.

Constipação Intestinal

Quanto mais tempo as fezes permanecem no colo, maior é a absorção de água e mais endurecidas elas ficam, resultando em constipação. A constipação intestinal crônica decorre de vários fatores, entre os quais pequena ingestão de fibras e líquidos, atividade física reduzida, e uso de medicações como antiácidos e certos anti epilépticos.

A ingestão adequada de líquidos em geral, alimentos ricos em fibras tais como frutas (mamão, abacaxi, laranja com bagaço, ameixa preta, manga, melancia), verduras (principalmente as folhagens cruas), leguminosas (feijão, ervilha, lentilha) e alimentos integrais melhoram o funcionamento intestinal e são medidas que devem ser recomendadas se o colo (intestino grosso) ainda não estiver dilatado.

Quando a constipação é grave e não se observa resposta às orientações iniciais, os alimentos ricos em fibras devem ser suspensos imediatamente e a possibilidade de megacolo deve ser investigada. O tratamento correto do megacolo (dilatação do intestino grosso) requer a orientação de um pediatra com experiência neste tipo de problema.
Fonte: www.sarah.br


ARTIGOS EM INGLES
: Artigos recentes

Artigos recentemente publicados pelos nossos Profissionais:

Valente EM, Marsh SE, Castori M, Dixon-Salazar T, Bertini E, Al-Gazali L, Messer J, Barbot C, Woods CG, Boltshauser E, Al-Tawari AA, Salpietro CD, Kayserili H, Sztriha L, Gribaa M, Koenig M, Dallapiccola B, Gleeson JG
[Distinguishing the four genetic causes of Jouberts syndrome-related disorders.]
Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):513-9

Quintas S, Moreno T, Lobo-Antunes N, Levy-Gomes A
[Tropical spastic paraparesis and HTLV-I associated myelopathy in infancy. A case report and review of the literature]
Rev Neurol. 2004 Dec 16-31;39(12):1133-6

Anselmo M, Campos Rainho A, do Carmo Vale M, Estrada J, Valente R, Correia M, Vieira JP, Barata D
[Methadone intoxication in a child: toxic encephalopathy?]
J Child Neurol. 2006 Jul;21(7):618-20

Vieira JP, Salgueiro AB, Alfaro M
[Short-lasting headaches in children.]
Cephalalgia. 2006 Oct;26(10):1220-4

Leal AJ, Dias AI, Vieira JP
[Analysis of the EEG dynamics of epileptic activity in gelastic seizures using decomposition in independent components.]
Clin Neurophysiol. 2006 Jul;117(7):1595-601. Epub 2006 Jun 5

Pereira S, Vieira JP, Cau P, Genton P, Szepetowski P
[Epilepsy and deletions at chromosome 2q24.]
Am J Med Genet A. 2006 Jun 15;140(12):1354-5

Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J, Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P, Amorim A, Jakobs C
[Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.]
Hum Mutat. 2005 Oct;26(4):395-6

Shi J, Shibayama A, Liu Q, Nguyen VQ, Feng J, Santos M, Temudo T, Maciel P, Sommer SS
[Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).]
Hum Mutat. 2005 May;25(5):505

Temudo T
[Movement disorders in Rett syndrome.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71

Ormazabal A, Garcia Cazorla A, Perez Duenas B, Pineda M, Ruiz A, Lopez Laso E, Garcia Silva M, Carilho I, Barbot C, Cormand B, Ribases M, Moller L, Fernandez Alvarez E,
Campistol J, Artuch R
[Usefulness of analysis of cerebrospinal fluid for the diagnosis of neurotransmitters and pterin defects and glucose and folate transport deficiencies across blood brain barrier] – artigo em castelhano
Med Clin (Barc). 2006 Jun 17;127(3):81-5

Seixas D V, Lobo A L, Farinha N J, Cavadas L, Campos M M, Ayres-Basto M, Lavandeira M T
[Burkitt leukemia with numb chin syndrome and cavernous sinus involvement]
Eur J Paediatr Neurol 10 Vol. 3 (2006); 145-147

Cabral P.
[Attention deficit disorders: are we are barking up the wrong tree ?]
Eur J Paediatr Neurol 10 (2006); 66-77

Vieira JP, Ferreira AC, Veiga E.
[Chronic daily headache in children and teenagers.]

Rev Neurol. 2006 Feb 16-28;42(4):252-3

Monteiro JP, Fonseca S, Proenca J, Calhau P, Braga M, Fonseca MJ.
[Pediatric Guillain-Barre syndrome. Experience in the Neuropediatrics
Unit of a Portuguese hospital.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2006 Feb 1-15;42(3):144-9

Tavares S, Almeida RM, Figueiroa SM, Temudo T.
[Rolandic epilepsy. An analysis of the clinical and electrophysiological
characteristics, treatment and prognosis in 87 patients] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):327-30.
PMID: 16163652 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Shi J, Shibayama A, Liu Q, Nguyen VQ, Feng J, Santos M, Temudo T, Maciel P, Sommer SS.
Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene
in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).
Hum Mutat. 2005 May;25(5):505.
PMID: 15841480 [PubMed - in process]

Temudo T.
[Movement disorders in Rett syndrome.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71.
PMID: 15736081 [PubMed - in process]

Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J, Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P, Amorim A, Jakobs C.
Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
Hum Mutat. 2005 Oct;26(4):395-6.
PMID: 16134148 [PubMed - in process]

Neves J, Costa E, Branca R, Carrilho I, Barbot J, Barbot C.
[The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant
with cerebrovascular accident] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Apr 16-30;40(8):479-81.
PMID: 15861329 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Valente EM, Marsh SE, Castori M, Dixon-Salazar T, Bertini E, Al-Gazali L, Messer J,
Barbot C, Woods CG, Boltshauser E, Al-Tawari AA, Salpietro CD, Kayserili H,
Sztriha L, Gribaa M, Koenig M, Dallapiccola B, Gleeson JG.
Distinguishing the four genetic causes of Jouberts syndrome-related
disorders.
Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):513-9. Erratum in: Ann Neurol. 2005 Jun;57(6):934.
Arquivo Artigos

Valente EM, Marsh SE, Castori M, Dixon-Salazar T, Bertini E, Al-Gazali L, Messer J, Barbot C, Woods CG, Boltshauser E, Al-Tawari AA, Salpietro CD, Kayserili H, Sztriha L, Gribaa M, Koenig M, Dallapiccola B, Gleeson JG
[Distinguishing the four genetic causes of Jouberts syndrome-related disorders.]
Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):513-9

Quintas S, Moreno T, Lobo-Antunes N, Levy-Gomes A
[Tropical spastic paraparesis and HTLV-I associated myelopathy in infancy. A case report and review of the literature]
Rev Neurol. 2004 Dec 16-31;39(12):1133-6

Anselmo M, Campos Rainho A, do Carmo Vale M, Estrada J, Valente R, Correia M, Vieira JP, Barata D
[Methadone intoxication in a child: toxic encephalopathy?]
J Child Neurol. 2006 Jul;21(7):618-20

Vieira JP, Salgueiro AB, Alfaro M
[Short-lasting headaches in children.]
Cephalalgia. 2006 Oct;26(10):1220-4

Leal AJ, Dias AI, Vieira JP
[Analysis of the EEG dynamics of epileptic activity in gelastic seizures using decomposition in independent components.]
Clin Neurophysiol. 2006 Jul;117(7):1595-601. Epub 2006 Jun 5

Pereira S, Vieira JP, Cau P, Genton P, Szepetowski P
[Epilepsy and deletions at chromosome 2q24.]
Am J Med Genet A. 2006 Jun 15;140(12):1354-5

Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J, Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P, Amorim A, Jakobs C
[Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.]
Hum Mutat. 2005 Oct;26(4):395-6

Shi J, Shibayama A, Liu Q, Nguyen VQ, Feng J, Santos M, Temudo T, Maciel P, Sommer SS
[Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).]
Hum Mutat. 2005 May;25(5):505

Temudo T
[Movement disorders in Rett syndrome.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71

Ormazabal A, Garcia Cazorla A, Perez Duenas B, Pineda M, Ruiz A, Lopez Laso E, Garcia Silva M, Carilho I, Barbot C, Cormand B, Ribases M, Moller L, Fernandez Alvarez E,
Campistol J, Artuch R
[Usefulness of analysis of cerebrospinal fluid for the diagnosis of neurotransmitters and pterin defects and glucose and folate transport deficiencies across blood brain barrier] – artigo em castelhano
Med Clin (Barc). 2006 Jun 17;127(3):81-5

Seixas D V, Lobo A L, Farinha N J, Cavadas L, Campos M M, Ayres-Basto M, Lavandeira M T
[Burkitt leukemia with numb chin syndrome and cavernous sinus involvement]
Eur J Paediatr Neurol 10 Vol. 3 (2006); 145-147

Cabral P.
[Attention deficit disorders: are we are barking up the wrong tree ?]
Eur J Paediatr Neurol 10 (2006); 66-77

Vieira JP, Ferreira AC, Veiga E.
[Chronic daily headache in children and teenagers.]

Rev Neurol. 2006 Feb 16-28;42(4):252-3

Monteiro JP, Fonseca S, Proenca J, Calhau P, Braga M, Fonseca MJ.
[Pediatric Guillain-Barre syndrome. Experience in the Neuropediatrics
Unit of a Portuguese hospital.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2006 Feb 1-15;42(3):144-9

Tavares S, Almeida RM, Figueiroa SM, Temudo T.
[Rolandic epilepsy. An analysis of the clinical and electrophysiological
characteristics, treatment and prognosis in 87 patients] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):327-30.
PMID: 16163652 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Shi J, Shibayama A, Liu Q, Nguyen VQ, Feng J, Santos M, Temudo T, Maciel P, Sommer SS.
Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene
in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR).
Hum Mutat. 2005 May;25(5):505.
PMID: 15841480 [PubMed - in process]

Temudo T.
[Movement disorders in Rett syndrome.] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S167-71.
PMID: 15736081 [PubMed - in process]

Vilarinho L, Cardoso ML, Gaspar P, Barbot C, Azevedo L, Diogo L, Santos M, Carrilho I, Fineza I, Kok F, Chorao R, Alegria P, Martins E, Teixeira J, Cabral Fernandes H, Verhoeven NM, Salomons GS, Santorelli FM, Cabral P, Amorim A, Jakobs C.
Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
Hum Mutat. 2005 Oct;26(4):395-6.
PMID: 16134148 [PubMed - in process]

Neves J, Costa E, Branca R, Carrilho I, Barbot J, Barbot C.
[The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant
with cerebrovascular accident] – artigo em castelhano
Rev Neurol. 2005 Apr 16-30;40(8):479-81.
PMID: 15861329 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Valente EM, Marsh SE, Castori M, Dixon-Salazar T, Bertini E, Al-Gazali L, Messer J,
Barbot C, Woods CG, Boltshauser E, Al-Tawari AA, Salpietro CD, Kayserili H,
Sztriha L, Gribaa M, Koenig M, Dallapiccola B, Gleeson JG.
Distinguishing the four genetic causes of Jouberts syndrome-related
disorders.
Ann Neurol. 2005 Apr;57(4):513-9. Erratum in: Ann Neurol. 2005 Jun;57(6):934.

Autor: José Pedro Vieira
Titulo: Severe epilepsy, retardation, and dysmorphic features with a 2q deletion including SCN1A and SCN2A.
Link: Clique aqui

Autor: Luis Borges
Título: Autoantibody repertoires to brain tissue in autism nuclear families.
Link: Clique aqui

Autor: Luis Borges
Título: Variants of the serotonin transporter gene (SLC6A4) significantly contribute to hyperserotonemia in autism.
Link: Clique aqui

Autor: Antonio Levy-Gomes e Teresa Temudo
Título: Schilder’s disease: two new cases and a review of the literature Link: Clique aqui

Autor: Teresa Temudo
Título: Maple syrup disease presenting as paroxysmal dystonia.
Link: Clique aqui

Autor: Teresa Temudo
Título: Paroxysmal dyskinesias in children
Link: Clique aqui

Autor: Clara Barbot
Título: Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients
Link: Clique aqui

Autor: Clara Barbot
Título: Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23.
Link: Clique aqui

Autor: Clara Barbot
Título: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Link: Clique aqui


Convulsões Febris

A primeira convulsão febril gera sempre grande ansiedade na famí lia não só pelo inesperado da situação como pelo medo de poder anunciar doença neurológica grave. Para esclarecer as dúvidas que surgem aos pais, eis algumas das questões mais frequentemente colocadas:

O que é uma convulsão febril?
É uma convulsão que surge numa criança saudável, entre os 6 meses e os 6 anos de idade, no início de uma doença febril aquando da subida rápida da temperatura. As convulsões febris estão relacionadas com a idade e tendem a desaparecer quando a criança cresce, sendo raras após os 5 anos.

É frequente?
Cerca de uma em cada 20 crianças (4%) têm convulsões acompanhadas de febre. A causa é desconhecida mas factores genéticos têm um papal importante e se o pai ou a mãe tiveram convulsões febris o risco é 4 vezes superior ao da população em geral.

Como são as crises?
Na maioria dos casos as crises (ataques) são generalizadas. A criança perde os sentidos, revira os olhos, fica com o corpo hirto e logo a seguir os braços e pernas começam a tremer. Depois de alguns minutos os movimentos param, o corpo fica mole e a criança dorme durante 15-30 minutos e acorda bem. Durante a crise pode ficar com os lábios roxos, espumar pela boca ou urinar.

O que devo fazer?

Em primeiro lugar não deve entrar em pânico e não deve colocar nada na boca da criança.
Deite a criança de lado, num local seguro onde ela não se possa magoar.
Baixe a temperatura com paracetamol rectal ou pachos de água tépida colocados no corpo despido .
Se não for a primeira convulsão, os pais já devem ter em casa clisteres de Diazepam (StezolidR), um medicamento que se utiliza para parar a convulsão. A administração é rectal e a dose depende do peso da criança:
- Peso inferior a 5Kg: 2,5 mg
- Peso entre 5 a 10Kg: 5 mg
- Peso superior a 20Kg: 10 mg
Quando devo ir ao Hospital?

Na primeira convulsão febril deve sempre dirigir-se a um Serviço de Urgência para uma avaliação cuidadosa da situação. Habitualmente é necessário ficar em observação durante algumas horas e fazer alguns exames para excluir infecções do sistema nervoso central.
Se não for a primeira convulsão, e se a criança estiver bem, deve consultar o seu médico para averiguar e tratar a causa da febre.
No entanto existem sinais de alarme que vos devem levar sempre a um Serviço de Urgência:
- Se a convulsão for prologada (mais de 15 minutos)
- Se os movimentos forem só de um lado ou se após a crise a criança só mexer um lado
- Se a criança não acordar completamente 30 minutos após a crise
- Se ficar muito prostrada, com gemido ou sonolência
- Se a febre não baixar apesar das medidas tomadas
- Se tiver mais que uma crise no mesmo dia
É necessário fazer exames?
É importante excluir infecções do sistema nervoso central (meningites/encefalites) após a primeira convulsão febril e sempre que houver essa suspeita clínica.

Deve fazer EEG ou exames de imagem?
O electroencefalograma (EEG) não é necessário para o diagnóstico, e não prevê a recorrência de convulsões, motivo pelo qual o seu uso não está recomendado. A TAC crânio encefálica também não é necessária.

Pode voltar a ter convulsões quando tiver febre?
Sim, cerca de um terço das crianças voltam a ter uma ou mais crises com febre, mas é impossível de prever quando ou em que crianças. No entanto o risco é maior nos primeiros 6 a 12 meses após a primeira crise, se a convulsão surgiu com febre baixa ou se há história familiar de convulsões.

Que devo fazer para evitar as crises?
Apesar do risco de recorrência, o uso de medicamentos anti epilépticos não está recomendado em crianças com convulsões febris.
É importante estar muito atento aos primeiros sinais de doença e controlar sempre a temperatura, nunca esquecendo o período da noite

O meu filho pode ficar com Epilepsia?
Cerca de 2,5% das crianças que começam com convulsões febris, mais tarde têm epilepsia, ou seja começam a ter convulsões sem febre. Esta situação é mais frequente em crianças com atraso do desenvolvimento, história familiar de epilepsia, crises prolongadas ou que afectam só um lado do corpo.



Cefaleias

O que são cefaleias e que tipo de cefaleias podem ter as crianças e adolescentes?

As cefaleias são dores de cabeça e são uma queixa frequente na criança e adolescente.

As crianças podem ter os mesmos tipos de dores de cabeça que os adultos.

Existe uma classificação internacional de cefaleias com critérios bem definidos, que divide as cefaleias em primárias (não estão relacionadas com doenças) e secundárias (relacionadas com problemas de saúde). As cefaleias primárias mais frequentes na criança são a enxaqueca e a cefaleia de tensão. As cefaleias secundárias mais frequentes são as relacionadas com os quadros febris associados a infecções vá rias.

Há vários estudos sobre a frequência das cefaleias, um deles mostra que cerca de 56% de rapazes e 74% das raparigas entre os 12 e 17 apresentaram cefaleias no último mês.

Cerca de 5% dos adolescentes tiveram enxaqueca e 15% tiveram cefaleias de tensão.

Como se faz o diagnóstico das cefaleias?

O médico efectua uma lista de perguntas sobre as características das cefaleias (história clínica) e efectua o exame fi sico e neurológico à criança. Com esses dados consegue classificar as cefaleias.

Nalguns casos se há suspeita de causas secundárias (infecção, ?) pode ser necessário fazer alguns exames como TAC / RMN cerebral, estudo do liquor (punção lombar) etc.

A dor na enxaqueca da criança pode localizar-se na região frontal (na testa), interfere com as actividades da criança, a luz e o ruí do incomodam-na, a criança fica mais pálida e pode vomitar.

Qual a causa das cefaleias na criança e adolescente?

O mecanismo exacto da enxaqueca não é conhecido mas parece estar relacionado com alterações no cérebro e causas genéticas

A maioria das crianças com enxaqueca tem outros familiares com enxaqueca.

Se ambos os pais tiverem história de enxaqueca há 70% de probabilidade de um filho desenvolver enxaqueca. Se só um dos pais tiver o risco desce para 25%-50%.

Relativamente às cefaleias de tensão as principais causas são situações de stress a nível escolar ou familiar, depressões, posturas anormais do pescoço e costas, dificuldades na visão.

No grupo das cefaleias secundárias as causas podem ser várias mas as mais frequentes na criança e adolescente são as relacionadas com quadros febris vários (constipações, gripes) Outras causas: sinusite, faringite, otite, embora as causas que mais preocupam os pais e os médicos são os tumores e as meningites. Menos de 1% das crianças com cefaleias tem tumores.

Que factores podem precipitar uma crise de enxaqueca?

Podem identificar-se alguns factores: stress, ansiedade, depressão, alterações no padrão de sono, luzes e ruí dos intensos, alguns alimentos e bebidas, excesso de exposição solar, excesso de actividade física

Como se tratam as cefaleias na criança e adolescente?

O tratamento vai depender entre outros factores do tipo de cefaleia, da intensidade, da frequência e da idade da criança.

O tratamento das cefaleias primárias consiste em:

Educação da criança e familiares de forma a identificar e evitar possíveis factores precipitantes, criar hábitos de sono regular, horários de refeições, evitar situações de stress, praticar exercí cio fisico
Tratamento da dor na fase aguda (geralmente usam-se os mesmos medicamentos analgésicos dos adultos mas em doses mais baixas ajustadas ao peso da criança ex: paracetamol, ibuprofeno). Os analgésicos devem ser dados logo no início da dor e nas doses correctas, se houver necessidade de usar analgésicos com frequência deve consultar o médico. Na fase aguda procurar um local silencioso e com pouca luz e se possí vel dormir.
Tratamento profiláctico (para diminuir o número e intensidade dos episódios). Este tipo de tratamento exige seguimento regular na consulta.
Qual a evolução da enxaqueca?

Pode haver uma melhoria com o crescimento da criança, podendo desaparecer nos rapazes adolescentes, mas nas raparigas pode haver aumento da frequência devido a alterações hormonais.

O que é uma enxaqueca com aura?

Significa que antes de surgir a dor surgem sinais ou sintomas neurológicos que ? que vai aparecer a cefaleia. A criança pode queixar-se de alterações na visão (vê luzes, riscas, manchas negras) alterações no equilí brio.

Quando se deve consultar o médico pelas dores de cabeça?

Se a dor de cabeça é intensa e nunca teve essas características
Quando as queixa de cefaleias são frequentes
Se a criança tem menos de 6 anos
Quando houver modificação das características habituais das cefaleias (mais frequentes, mais intensas)
Quando se associam a outros sintomas como alterações da visão, alterações do comportamento, dificuldades na marcha.
Sempre que os pais estejam preocupados ou com dúvidas
Inês Carrilho, 2005
O que não é a epilepsia

Relativamente à epilepsia, como em todos os campos da medicina os erros são possí veis, pois por vezes não é fácil distinguir o que são convulsões ou crises de origem epiléptica ou não e o que é epilepsia ou não. A epilepsia é por isso frequentemente sobre diagnosticada e muitas crianças são assim indevidamente classificadas. Estudos recentes estimam que 20 a 30% das crianças consideradas como epilépticas, não têm realmente este diagnóstico. Neste documento abordamos precisamente situações que parecem epilepsia, mas não são e que na maioria das vezes são também aparatosas, surgem de repente e de forma inesperada.

Antes da abordagem de cada uma destas situações mais frequentes convém ainda realçar a importância do número de crises e que começar por fazer a distinção entre ter uma convulsão ou uma crise e ter epilepsia. O diagnóstico de epilepsia obriga à recorrência de crises, e uma crise única que qualquer um de nós poderá ter nalgum momento da vida não pode ser igual a epilepsia. Alguns estudos revelam que cerca de 1% da nossa população terão pelo menos uma crise durante a vida e apenas metade (0,5%) terão epilepsia.

Por outro lado existem várias situações clínicas que se repetem e que embora partilhem algumas características com a epilepsia, têm mecanismos completamente diferentes. A estas, chamamos crises paroxásticas não epilépticas e são alterações súbitas (por isso se designam por paroxásticas) do comportamento cuja fisiopatologia contrariamente à epilepsia não é explicada por alterações da actividade eléctrica cerebral, mas por vários mecanismos distintos. São frequentes, com uma incidência que pode ser 6 vezes superior à da epilepsia, benignas, transitórias e não necessitam de medicação.

Alguns dos fenómenos ou crises paroxásticas não epilépticas mais frequentes na criança e que em muito casos podem ser confundidos com epilepsia são o espasmo do soluço, a lipotâmia, a vertigem paroxástica benigna, as perturbações do sono como o bruxismo, os terrores nocturnos, os pesadelos e o sonambulismo, e ainda a criança distraí da.

Espasmo do soluço, ou o vulgar soluçar atrás do choro, é uma situação muito frequente entre os 6 meses e os 4 anos (sobretudo até aos 18meses), que pode surgir sob 2 formas clí nicas: a forma pálida e a forma cianética e em que existe sempre um factor desencadeante. Ocorre quando a criança é contrariada ou perante uma frustração, começa a chorar, sustem a respiração, fica ? (forma cianética ) e pode ter perda de conhecimento. Esta perda de conhecimento pode ser breve, retomando o choro ou ser mais prolongada surgindo mesmo alguns movimentos anormais ou incontinência de esfíncteres. A forma pálida ? tem por vezes um diagnóstico mais difí cil porque o factor desencadeante é mais subtil. Acontece com algumas crianças quando na sequência de um susto ou um leve traumatismo, começam a chorar, sustém a respiração e ficam brancas. Qualquer que seja a forma, o tão frequente ? atrás do choro ou espasmo do soluço é uma situação benigna, ou seja a criança não vai ter complicações, estes episódios vão passar e não existe qualquer tratamento eficaz. A única forma de os evitar é manter a tranquilidade (o que por si só é a frequência das crises), evitar os estí­mulos desencadeantes ou desviando a atenção.

Là potà mia ou desmaio equivale a uma perda transitória da consciência, por uma diminuição da chegada de oxigénio ao cérebro. É mais frequente na adolescência, tem habitualmente sintomas premonitórios como a palidez, falta de força, tonturas, ou diminuição progressiva da visão e tem sempre um factor desencadeante. Estes são frequentemente o excesso de calor, muito tempo em pé, locais com muita gente ou ainda situações de tensão emocional. A recuperação é relativamente rápida e o próprio adolescente vai na maioria das vezes conseguir identificar o factor desencadeante podendo então evitá-lo e diminuir ou evitar estes episódios.

Vertigem paroxástica benigna é uma situação mais frequente entre 1 e os 3 anos, mas que pode surgir até cerca dos 5. Caracteriza-se por episódios breves e recorrentes de desequilí brio em que não há perda de conhecimento e não há factor desencadeante. A criança sente que vai cair, que tudo está a andar à roda e agarra-se aos pais ou deita-se e recusa-se a andar, pode chorar porque tem medo e se olharmos para os olhos, eles tremem. São de curta duração (cerca de 1 minuto) e a criança depois fica bem.

Perturbações do sono ou parasémnias, são situações como o bruxismo (contracção dos músculos da face e ranger dos dentes durante o sono profundo), o sonambulismo (em que a criança habitualmente em idade escolar, fala, senta-se ou deambula pela casa, não responde e de manhã não se recorda), os terrores nocturnos (na criança mais pequena, que 1-2 horas depois de adormecer grita, senta-se na cama muito assustada não reconhecendo os pais e não respondendo) e os pesadelos (em crianças um pouco mais velhas, na segunda metade da noite e que ao contrário dos terrores nocturnos, nas noites seguintes recorda-se e tem medo de adormecer) As parasémnias são muito frequentes e muitas vezes podem levar a dificuldades no diagnóstico por haver algumas epilepsias em que as crises também acontecem durante o sono. Estas perturbações do sono, são mais frequentes no sexo masculino, há muitas vezes história familiar, associados em alguns casos a períodos de maior excitação ou cansaço e ao contrário da epilepsia é frequente a coexistência ou aparecimento de vários tipos de acordo com a idade.

Criança distraí da é a que durante as suas actividades de rotina como por exemplo na escola, fica no mundo dela, parada, a olhar para a janela e alheia ao que a rodeia. Estas crianças não têm ausências (episódios com segundos de duração, característicos da epilepsia de ausências), mas estão mesmo ausentes durante longos minutos, provavelmente porque o tema não será suficientemente interessante para lhe captar a atenção.

Uma caracterí stica comum a todas estas crises paroxá sticas não epilépticas é que não há nenhum exame que nos dê o diagnóstico e por definição todos os exames (como por exemplo o electroencefalograma que se faz na suspeita de se tratar de uma epilepsia), são normais. O diagnóstico será tanto melhor quanto melhor for a recolha da história clí nica. Como vimos estas são situações com caracterí sticas muito próprias e que na maioria das vezes se for feita uma descrição exaustiva do que se passou, tentando recriar todo o ambiente, será fácil para o médico da criança fazer o diagnóstico. Todos os pormenores são importantes e podem evitar consequências como submeter a criança a uma série de exames, sujeitar a criança e a famí lia a um stress desnecessário e uma perda de tempo inútil. Convém ainda salientar que nalgumas situações de diagnóstico mais difícil, será importante aguardar a eventual repetição destas crises e se possí vel fazer um registo de ví­deo. No iní cio, os pais ou quem observa estas crises, pela ansiedade que estas podem causar, também poderão não estar nas melhores condições para as descrever ao médico por isso vale a pena manter a calma e aguardar. É sempre preferí vel atrasar o diagnóstico do que fazer o diagnóstico errado de epilepsia, não só pelo estigma associado ao rótulo epiléctico, mas também porque isso levará a criança a iniciar uma medicação desnecessária e da qual não irá retirar qualquer efeito benéfico.

Nenhum comentário: