Semana de Conscientização sobre a Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do miado de gato)
Postado por Vera Garcia em 07.05.2013 | Arquivado em: Síndromes
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SEMANA DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A SÍNDROME DE CRI DU CHAT (05 A 11 DE MAIO)
Síndrome Cri du Chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
GENÉTICA
Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.
Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.
É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez.
A maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC de Marne.
A maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC de Marne.
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.
- alto e longo choro ao nascer;
- choro de gato;
- baixo peso ao nascer;
- cabeça pequena (microcefalia);
- rosto redondos (rosto de lua);
olhos amplamente espaçados; - baixa ponte nasal;
desenvolvimento atrasado; - hipersensibilidade.
Crianças e adultos:
- de baixa estatura e magro;
- hipotonia (tônus muscular deficiente);
- queixo pequeno;
- mandíbula pequena (micrognastia);
- atraso mental;
- uma única linha na palma da mão (prega de símio);
- sindactilia nas mãos e pés;
- pregas magras logo à frente das orelhas;
- orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação);
- hipertelorismo;
- dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto);
- dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico;
- dentes projetados para frente, porém de tamanho normal;
- dedos longos.
Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Muitas crianças tem, com freqüência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto.
Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
AS MAIORES DIFICULDADES
Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebés tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico.
Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas sofrem de obstipação (prisão de ventre). Muitos bebés e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade.
Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares.
Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de frequências particulares.
Muitas crianças, com a síndrome, tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiperativos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objetos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los.
Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.
É muito difícil predizer o quanto bebê é afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.
TRATAMENTO E INTERVENÇÃO
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.
TESTE PRÉ NATAL
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:
- Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.
- Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.
