Sindrome de Down

Sindrome de Down

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A Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença total ou parcial  de um cromossomo 21 extra. É um evento genético natural e universal, presente em todas as etnias e classes sociais.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Sua causa genética foi isolada em 1958 pelo professor Jerome Lejune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

Caracterizada por uma combinação de diferenças na estrutura corporal e geralmente identificada no nascimento, a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva , desenvolvimento físico e da aparência facial.

Crianças com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.

A idade da mãe tem grande influência no risco de concepção de bebês com a síndrome:

Faixa etária das mães	Incidência de bebês com a Síndrome
de 20 a 24 anos	1 em cada 1.900 crianças
de 25 a 29 anos	1 em cada 1.200 crianças
de 30 a 34 anos	1 em cada 880 crianças
de 35 a 39 anos	1 em 360 crianças
de 40 a 44 anos	1 em cada 110 crianças
de 45 a  48 anos	1 em cada 32 crianças
de 49 a 52 anos	1 em cada 10 crianças

As principais características comuns à síndrome de Down incluem atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura,  perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protrusa e sulcada, encurvamento dos dedos mindinhos, aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.
Os afetados pela síndrome de Down possuem maior propensão de sofrer  cardiopatia, doença do refluxo gastresofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.


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