Meu nome é Cristina e sou mãe do Rafael de 1 ano e 8 meses TEA. Fiz algumas consultas médicas nos EUA e me solicitaram um exame chamado "ARRAY - CGH / análise cromossômica pelo microarray - CMA" Não tive oportunidade de realizar o exame por lá e agora não consegui encontrar o exame aqui em Belo Horizonte.
Consegui no Rio de Janeiro no Laboratório Sérgio Franco porém pela bagatela de R$5.155,00. Totalmente inviável. Alguém já fez este exame e sabe me responder se é feito pelo SUS ou plano de saúde? Aqui em belo Horizonte consegui existe um laboratório que faz um painél de autismo: Painel para Autismo - ANÁLISE DE DNA POR SONDA E PCR, mas acredito não ser o mesmo solicitado e temos o mesmo problema para conseguir autorização para o exame.
Eu trabalhei por dez anos com software para análise de resultados de experimentos com microarray (o software que desenvolvemos é usado pelos National Institutes of Heatlh, NIH, e pelo Center for Disease Control, CDC - tem detalhes em http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/download?doi=10.1.1.84.229&rep=rep1&type=pdf e https://immport.niaid.nih.gov/immportWeb/display.do?content=ReleaseNotes ).
Posso explicar por alto como esses exames funcionam - perdoem algum detalhe que tiver sido simplificado demais:
Microarray
Grosso modo, um microarray é uma plaquinha do tamanho de um cartão de crédito, subdividida em dezenas de milhares de caixinhas (como se fosse uma caixa de ovo). Em cada compartimento há uma pequena sequência de material genético (você pode enxergar cara caixinha como o marcador de um gene). Você pega uma amostra de tecido da pessoa, coloca um pouco em cada uma dos compartimentos. Se o material genético que você colocou "casa" (hibridiza) com o que está no compartimento aquele compartimento fica brilhante quando exposto à luz.
Assim, com um único microarray você consegue pesquisar, de uma vez só, dezenas de milhares de trechos de material genético. Se você usa DNA nesses experimentos você consegue procurar por milhares de mutações específicas já associadas a autismo. Se você usa mRNA fica ainda mais interessante, porque você ao invés de pesquisar simplesmente a sequencia você obtém um perfil de expressão genética, ou seja, você fica sabendo quais genes estão ativos/funcionando (i.e., as proteínas que ele codifica estão sendo produzidas) ou não. Um único experimento com microarray produz uma quantidade tão grande de dados que é impossível um ser humano interpretar, é preciso programas de computador específicos e muito sofisticados (como esse que desenvolvemos), e mesmo assim a quantidade de erro e ruído é brutal, não é um resultado preto-no-branco de jeito nenhum.
PCR
PCR (Polymerase Chain Reaction - NÃO confunda com Proteína C Reativa, que é um exame de sangue trivial que indica inflamação, e que no Brasil chamam erroneamente de "PCR") é só uma forma de você multiplicar material genético (DNA/RNA). Você pega uma amostra pequena e usa PCR para aumentar milhares de vezes a quantidade. Como você vai fazer vários experimentos isso é o primeiro passo de qualquer exame. É algo tão fundamental que tem caído drasticamente de preço, antigamente era uma fábula mas hoje dá pra fazer até em casa - http://openpcr.org/ . Por si só PCR não serve pra nada, é só para aumentar a quantidade de DNA/RNA que você tem.
Sonda de DNA
A "sonda de DNA" é justamente o que vai em um dos milhares de compartimentos do microarray, serve para a mesma coisa. A diferença é que enquanto com um microarray você testa milhares de genes simultaneamente, com uma sonda comum você testa um de cada vez. O painel que você menciona deve testar uma pequena quantidade (uma dúzia?) de genes mais comuns. E como é uma sonda de DNA, não de RNA mensageiro, ele não mede expressão genética (você pode ter o gene mas ele nunca ter sido ativado).
Vale a pena?
O importante em ambos os casos é que é EXTREMAMENTE improvável que o resultado desses dois exames sirva para alguma coisa, do ponto de vista do indivíduo e da família. Saber quais centenas de genes estão com a expressão alterada, ou quais genes apresentam variações na sequência (SNPs, polimorfismo de nucleotídeo único) é extremamente útil para pesquisadores - principalmente se você tem amostras de centenas ou milhares de indivíduos), mas individualmente, na prática, não serve pra nada, porque não há nada que possa ser feito. Ninguém sabe o que fazer com esses resultados, pesquisa nesse nível ainda está começando, não há medicamento, dieta ou qualquer coisa do tipo que vai ter efeito conhecido sobre esse tipo de alteração.
Vejam a controvérsia que o teste de um único gene, provavelmente um dos mais famosos que existem, o BRCA2, para detecção de propensão à câncer de mama, causou quando a Angelina Jolie resolveu remover as mamas preventivamente. E olha que há pouca ou nenhuma dúvida sobre a associação entre BRCA2 e câncer! Para autismo o buraco é muito, muito mais embaixo.
Em resumo: eu, particularmente, não esquentaria a cabeça para fazer nenhum dos dois exames, e com toda certeza não gastaria R$ 5K para isso.
Murilo (pai do Max, 6 anos, autista, de Belo Horizonte)
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Murilo Saraiva de Queiroz, MSc
Murilo Saraiva de Queiroz, MSc
Hardware Engineer at NVIDIA
Um comentário:
Oi Cristina, aqui na Unimed Goiânia consegui autorização para realizar esse mesmo exame no meu filho e foi feito sem menores problemas. Apenas solicitaram alguns dados e justificativas do médico solicitante.
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