síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras

Eurordis - A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras

A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa. O Dr. David Geneviève do Hospital Pediátrico Necker, um especialista conceituado na síndrome de Kabuki na Europa, estima que existam cerca de 15 000 doentes com a síndrome de Kabuki na Europa. «Foi um alívio enorme quando a Victoria foi diagnosticada e eu fui imediatamente procurar grupos de doentes e famílias na Internet», prossegue Kathy. Na altura Kathy descobriu uma associação francesa recém-criada, a ASK, da qual ela é agora uma associada activa. A ASK conta actualmente com 70 associados, incluindo 38 famílias afectadas directamente pela síndrome de Kabuki. Para os pais e para as famílias que convivem com esta doença rara, está praticamente tudo por fazer. «Tive que procurar constantemente ao longo de dois anos até finalmente descobrir o centro especializado em que a Victoria está agora, tendo chegado a enviar cartas para os responsáveis pela tomada de decisões, incluindo o próprio Presidente da República francês! Tornei-me uma mãe militante» continua Kathy. «Um dos principais objectivos da ASK é a investigação sobre a síndrome ao nível nacional e europeu. Os médicos do Hospital Pediátrico Necker candidataram-se ao financiamento da Agence Nationale de la Recherche (ANR) para um projecto de investigação especificamente sobre a síndrome de Kabuki. Um projecto destes iria ajudar-nos no trabalho para conseguir um diagnóstico precoce da síndrome. Já é a segunda vez que eles se candidatam e desta vez esperamos que consigam mesmo!» Kathy e outros pais têm falado sobre a síndrome de Kabuki em encontros com geneticistas, com o público em geral e através da televisão e de notícias na imprensa. «O nosso objectivo é fazer passar a palavra», refere Kathy.