Mamãe é Down:
Há no mundo cerca de 30 casos documentados de mulheres com a síndrome que deram à luz. Uma delas é Maria Gabriela, mulher de Fábio e mãe da pequena Valentina.
A probabilidade de uma mulher Down gerar um bebê com a síndrome é de 50%. Desses, pelo menos metade não chega a nascer
O que é: um acidente genético durante a divisão celular do embrião. Células normais têm 46 cromossomos divididos em 23 pares. O Down tem um cromossomo extra. Pelo menos metade dos Downs não chega a nascer, pois a mãe sofre aborto espontâneo
Causa: não existe uma causa. O risco está relacionado à idade materna e é maior nos extremos da vida reprodutiva. Mulheres de 19 a 24 anos dão à luz um bebê Down a cada 1.752 nascidos vivos. Aos 46 anos, a probabilidade é de um Down a cada 33
Diagnóstico: é possível fazer durante a gravidez ou após o parto. Neste caso, são observadas as características físicas do bebê, como hipotonia muscular, fenda palpebral oblíqua e língua protrusa. A confirmação pode ser feita pelo estudo dos cromossomos
Desenvolvimento: Down não é uma doença e não tem cura. Problemas de visão e audição e moléstias cardíacas e respiratórias são mais freqüentes nas pessoas que têm a síndrome. Quase metade dos bebês Downs tem cardiopatia congênita
Tratamento: as funções motoras e mentais de um Down se desenvolvem mais lentamente, por isso a estimulação precoce com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional é fundamental. Os pais devem encorajar ao máximo a independência do filho Down
Fertilidade: um terço das mulheres Downs é fértil. Um terço ovula irregularmente. E um terço não ovula. Metade dos embriões de mães Downs tem a síndrome. Homens, normalmente, são estéreis. Na literatura médica há apenas três casos descritos de pais Downs
Fontes: William I. Cohen (Down Syndrome Center, Universidade de Pittsburgh, EUA) e geneticistas Zan Mustacchi (Hospital Infantil Darcy Vargas) e Juan Llerena Jr. (Fiocruz/RJ)
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